Генетические исследования

Определение микроделеций Y-хромосомы (AZF) методом полимеразной цепной реакции

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови

Определение микроделеций Y-хромосомы (AZF) методом полимеразной цепной реакции

Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости»

Исследование молекулярного кариотипа материала неразвивающейся беременности методом NGS

*В Клинике Екатерининская генетические исследования не проводятся, мы доверяем их другим медицинским центрам - партнерам нашей лаборатории.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) дает возможность отобрать эмбрионы без хромосомных аномалий для переноса в полость матки и тем самым увеличить шансы на удачное ЭКО, благоприятную беременность и рождение здорового малыша.

Наличие анеуплоидий у эмбриона несет риск потери беременности на ранних сроках, рождения ребенка с генетической аномалией или врожденными пороками развития.

Избежать этого и уберечь психологическое здоровье женщины от травм поможет ПГД.

В каких случаях рекомендуется выполнение ПГД?

• ПГД рекомендуется парам, в которых женщина старше 35 лет, мужчина старше 42;
• наличие неудачных попыток ЭКО при переносе эмбрионов хорошего качества, то есть категории A или B, и хорошем эндометрии (более 8 мм);
• парам, в которых один из родителей является носителем генетического заболевания;
• случаи рождения детей с генетическими патологиями в анамнезе семьи;
• замершая беременность, мертворождение;
• желание родителей убедиться в здоровье своего будущего ребенка.

Опасно ли это для эмбриона?

Родителям не стоит переживать, что ПГД может навредить эмбриону.

Для анализа на хромосомные аномалии в условиях эмбриологической лаборатории необходимо выполнить биопсию, которая может проводиться на разных стадиях развития эмбриона. Чаще всего выполняется забор клеток трофэктодермы на 5-е сутки развития эмбриона на стадии бластоцисты. В этот период ПГД для эмбриона является максимально безопасной и дает наиболее достоверные результаты. Биопсия никак не навредит эмбриону, так как «отщипывается» группа клеток от той его части, из которой образуется плацента. Внутренние клетки эмбриона, из которых формируется малыш, не подвергаются никакому воздействию и остаются в сохранности.

Преимущества ПГД В Клинике Екатерининская

• выполнение ПГД повышает частоту наступления беременности в результате протокола ЭКО;
• снижает риск замершей беременности;
• исключает селективное прерывание беременности;
• снижает риск выкидыша и других осложнений беременности;
• позволяет предотвратить имплантацию эмбриона с хромосомными аномалиями;
• повышает вероятность рождения здорового малыша;
• применение метода NGS (секвенирования следующего поколения), которое увеличивает точность преимплантационной диагностики и сводит вероятность «пропуска» мутации к минимуму – ниже 0,001%;
• разработка индивидуальной тест-системы для ПГД моногенного заболевания.

Более подробную информацию об этапах ПГД и ее особенностях на консультации расскажут наши специалисты Центра Репродукции и Генетики Клиники Екатерининская.

Виды ПГД в Клинике Екатерининская

В нашей клинике выполняется преимплантационное генетическое тестирование наследственных моногенных болезней (ПГТ-М), к которым относятся муковисцидоз, гемофилия, нейрофиброматоз, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром мышечной дистрофии и другие врожденные патологии, а также диагностика анеуплоидий, среди которых чаще всего встречается синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).

Наши врачи для каждой пары разрабатывают индивидуальную тест-систему для преимплантационной диагностики моногенного семейного заболевания.

(ПГТ-М) актуально для пар, у которых выявлен риск носительства генетического заболевания. Тестирование позволяет исключить передачу наследственной генетической патологии последующему потомству.

В Клинике Екатерининская выполняются следующие виды ПГТ:

• ПГТ-М моногенного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания);
• ПГТ-М моногенного заболевания, 1 эмбрион (доп. исследования на анеуплодии по хромосомам);
• ПГТ-М моногенного заболевания, 1 эмбрион (доп. исследования на анеуплодии мотодом NGS).

ПГД в Клинике Екатерининская осуществляется методом NGS (next generation sequencing) – секвенирования следующего поколения, которое обеспечивает максимальную достоверность результатов, демонстрирует высокую чувствительность и позволяет проводить сочетанный анализ, то есть одномоментно выявлять структурные и количественные хромосомные аномалии, диагностировать локальные генные мутации, моногенные заболевания и ряд других генетических нарушений.